Болезнь Фабри
Болезнь Фабри
Что такое Болезнь Фабри
Что провоцирует / Причины Болезни Фабри
Патогенез (что происходит?) во время Болезни Фабри
Симптомы Болезни Фабри
Диагностика Болезни Фабри
Лечение Болезни Фабри
Профилактика Болезни Фабри
К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Фабри
Что такое Болезнь Фабри -
Болезнь Фабри (Fabry, диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистонический липидоз) - врожденное заболевание, характеризующееся наследственным дефицитом фермента альфа-G4-галактозидазы, приводящим к накоплению гликолипидов (церамида) в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей.
Описана впервые в 1898 г. английским дерматологом Андерсоном (Anderson) и немецким дерматологом Фабри (Fabry).
К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Фабри:
Генетик
Педиатр