Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз)
Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз)
Что такое Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз)
Что провоцирует / Причины Болезни Нимана - Пика (сфингомиелиноза)
Патогенез (что происходит?) во время Болезни Нимана - Пика (сфингомиелиноза)
Симптомы Болезни Нимана - Пика (сфингомиелиноза)
Диагностика Болезни Нимана - Пика (сфингомиелиноза)
Лечение Болезни Нимана - Пика (сфингомиелиноза)
Профилактика Болезни Нимана - Пика (сфингомиелиноза)
К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз)
Что такое Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз) -
Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз) (ранняя детская форма). Частота заболевания составляет 1 случай на 100 000 детей. Заболевание описали A. Niemann в 1914 г. и в 1922 г. L. Pick.
Болезнь Ниманна-Пика объединяет группу сфингомиелолипидозов, характеризующихся накоплением сфингомиелина вследствие снижения активности фермента сфингомиелиназы, катализирующего гидролиз сфингомиелина с образованием фосфорилхолина и церамидных остатков.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз):
Генетик
Педиатр