Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)

Что такое Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)

Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза I типа (болезни Гирке)

Симптомы Гликогеноза I типа (болезни Гирке)

Диагностика Гликогеноза I типа (болезни Гирке)

Лечение Гликогеноза I типа (болезни Гирке)

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)

Что такое Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) -

Гликогеноз типа I - заболевание, описанное Гирке в 1929 г., однако ферментный дефект был установлен Кори только в 1952 г. Гликогеноз типа I встречается у 1 из 200 000 новорожденных. Заболеваемость мальчиков и девочек одинакова. Наследование аутосомно-рецессивное. При гликогенозе I типа ( болезнь Гирке) клетки печени и извитых почечных канальцев заполнены гликогеном, однако эти запасы оказываются недоступными: об этом свидетельствует гипогликемия, а также отсутствие повышения уровня глюкозы в крови в ответ на адреналин и глюкагон. Обычно у этих больных развиваются кетоз и гиперлипемия, что вообще характерно для состояния организма при недостатке углеводов. В печени, почках и тканях кишечника активность глюкозо-6-фосфатазы либо крайне низка, либо вообще отсутствует.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз I типа (болезнь Гирке):

Генетик

Педиатр