По вопросам сотрудничества и рекламы пишите в телеграм @miro_uzb
Информация предоставляется исключительно в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу
Метахроматическая лейкодистрофия
Метахроматическая лейкодистрофия
Что такое Метахроматическая лейкодистрофия
Что провоцирует / Причины Метахроматической лейкодистрофии
Патогенез (что происходит?) во время Метахроматической лейкодистрофии
Симптомы Метахроматической лейкодистрофии
Диагностика Метахроматической лейкодистрофии
Лечение Метахроматической лейкодистрофии
К каким докторам следует обращаться если у Вас Метахроматическая лейкодистрофия
Что такое Метахроматическая лейкодистрофия -
Метахроматическая лейкодистрофия - аутосомно-рецессивная патология обмена миелина, характеризующаяся накоплением галактозилсульфатида (цереброзидсульфатида) в центральной и периферической нервной системе. Описано несколько вариантов метахроматической лейкодистрофии, объединенных нарушением функции одного фермента - сульфатазы, отщепляющей сульфатную группу от сульфатида.
Об этом заболевании впервые сообщено немецким врачом Альцгеймером (A. Aizheimer) в 1910 г., детальное описание представлено в 1925 г. немецким невропатологом Шольцем (Scholz). Популяционная частота 1: 40 000.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Метахроматическая лейкодистрофия:
Педиатр
Генетик