Нарушения коагуляционного гемостаза

Что такое Нарушения коагуляционного гемостаза

Симптомы Нарушений коагуляционного гемостаза

Диагностика Нарушений коагуляционного гемостаза

Лечение Нарушений коагуляционного гемостаза

К каким докторам следует обращаться если у Вас Нарушения коагуляционного гемостаза

Что такое Нарушения коагуляционного гемостаза -

К данной группе относят генетически детерминированные гипокоагуляции, характеризующиеся дефицитом, а также молекулярными аномалиями факторов свертывания крови.

Так, 83-90% всех наследственных нарушений свертываемости крови представляют 2 разновидности дефицита фактора VTII    гемофилию А (70-78%) и болезнь Виллебранда (9-18%); еще 6-13% связаны с дефицитом фактора IX (гемофилия В). Таким образом, на дефицит только двух факторов свертывания - VIII и IX - приходится около 96–98% всех наследственных коагулопатий. Дефицит факторов VII и V регистрируется в 0,5-1,5%, фактора X - в 0,3-0,5% случаев.

Не все нарушения в свертывающей системе крови сопровождаются кровоточивостью: она может отсутствовать или быть слабо выраженной.

Гемофилия А. Данное заболевание представляет собой наиболее распространенную коагулопатию, в основе которой лежит дефицит фактора VIII (антигемофильного глобулина), и является единственной среди них формой с рецессивным, сцепленным с X-хромосомой наследованием.

Разнообразие форм патологии фактора VIII отражает сложность его структуры. В крови фактор VIII циркулирует в виде протеинового комплекса, состоящего из ряда однотипных субъединиц.

Наследование. Ген гемофилии, располагающийся в Х-хромосоме, от больного мужчины наследуется всеми его дочерьми, которые в дальнейшем неизбежно являются носителями заболевания, при этом сыновья больного остаются здоровыми (в связи с тем, что получают Х-хромосому от здоровой матери).

Также следует отметить, что у женщины - носителя гемофилии имеется возможность в 50% случаев родить здорового сына, а половина дочерей становятся носителями гена гемофилии.

Женщины-носители, как правило, кровоточивостью не страдают, поскольку вторая нормальная Х-хромосома обеспечивает синтез фактора VIII, чего в большинстве случаев достаточно для обеспечения гемостаза.

Однако норма фактора VIII варьирует в очень больших пределах (60-250%). В связи с этим у некоторых передатчиц уровень фактора VIII в плазме может составлять 11-20%, что создает угрозу кровотечений при травмах, операциях и в родах. Об этой опасности врачу следует помнить при хирургических вмешательствах у матерей, сестер и особенно дочерей больных гемофилией. Перед операцией и перед родами у них следует проверять уровень фактора VIII в плазме и при показателях ниже 25% профилактически вводить криопреципитат по 7-10 ЕД/кг в сутки.

Выявлению носительства гена гемофилии способствует детальное изучение семейного геморрагического анамнеза у всех кровных родственников больного по материнской линии.

Наследственный генез устанавливается при гемофилии А в 70-75% случаев, а при гемофилии В - в 90-91%. Ген гемофилии А, несомненно, часто мутирует, поскольку число больных за много веков не уменьшилось, хотя до недавнего времени значительная часть их умирала до достижения детородного возраста, что вело к естественной убыли аномальных Х-хромосом.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Нарушения коагуляционного гемостаза:

Гематолог

Терапевт