По вопросам сотрудничества и рекламы тел: +998977683535
Информация предоставляется исключительно в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу
Тирозинемия
Тирозинемия
Что такое Тирозинемия
Что провоцирует / Причины Тирозинемии
Патогенез (что происходит?) во время Тирозинемии
Симптомы Тирозинемии
Диагностика Тирозинемии
Лечение Тирозинемии
Профилактика Тирозинемии
К каким докторам следует обращаться если у Вас Тирозинемия
Что такое Тирозинемия -
Тирозинемия – заболевание, характеризующееся нехваткой ферментов тирозинаминотрансферазы, 4-гидрокси- фенилпируватдиоксигеназы или фумарилацетоацетатгидролазы в организме.
Но только при нехватке в организме тирозинаминотрансферазы (что означает тирозинемию типа II) клиника болезни зависит от высокого уровня тирозина. Роль в патогенезе заболевания излишнего количество тирозина приу слови нехватки двух других ферментов остается на сегодня неизвестной. Недостаточность других ферментов обмена тирозина сказывается лишь в незначительной мере на уровне тирозина крови.
Приобретенную тирозинемию фиксируют при цинге (поскольку витамин С представляет собой кофермент 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы), тяжелой печеночной недостаточности, а также при тиреотоксикозе у человека. Тирозинемия типа I наследуется людьми, она относится к аутосомно-рецессивным болезням. Ген фумарилацетоацетатгидроксилазы, который имеет отношение к развитию заболевания, имеет около 30 мутаций.
Тирозинемия бывает трех типов. Первый тип наиболее часто встречается среди скандинавов и французо-канадцев. Есть возможности пренатальной диагностики – определяют в амниотической жидкости сукцинилацетон, исследуют активность фермента в биоптатах ворсин хориона. В некоторых случаях делают прямой анализ гена.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Тирозинемия:
Педиатр
Невролог
Гастроэнтеролог
Генетик